Des prix nationaux et provinciaux décernés à une médecin d’Horizon pour son travail sur les troubles neuromusculaires

FREDERICTON – La D^re Colleen O’Connell, physiatre, directrice médicale et chef de la recherche au Centre de réadaptation Stan Cassidy (CRSC) d’Horizon, à Fredericton, a été nommée partenaire de soins de santé exceptionnelle pour 2021 par Dystrophie musculaire Canada (DMC).

L’organisme affirme que ce titre national reconnaît et célèbre la D^re O’Connell en tant que championne de la recherche sur les troubles neuromusculaires, une cause qu’elle défend avec courage, détermination, passion et bienveillance.

« Nous sommes heureux de remettre le Prix national à un professionnel de la santé d’exception en 2021 à D^re O’Connell », indique la D^re Homira Osman, vice-présidente de la recherche et de la politique publique chez Dystrophie musculaire Canada.  « La D^re O’Connell est une véritable partenaire des patients, des familles, des spécialistes des troubles neuromusculaires, des professionnels des soins paramédicaux et des responsables des politiques. Ses compétences en médecine physique et de réadaptation, en recherche et en politique publique, et ses habiletés à former la prochaine génération de cliniciens sont inestimables, et DMC est très chanceuse de pouvoir compter sur une partenaire aussi passionnée et dévouée.

La D^re O’Connell a joué un rôle essentiel dans l’établissement de la Clinique d’amyotrophie spinale pour adultes au CRSC.  Fruit du travail d’équipe, cette clinique est la première du genre au Canada atlantique et l’une des rares de ce type au Canada.

« Être reconnue par le groupe de défense qui représente les patients et leurs familles est une véritable leçon d’humilité, ce qui est vraiment très spécial », dit la D^re O’Connell.

En plus du prix national de DMC, la D^re  O’Connell a récemment reçu deux prix provinciaux. Le Prix de l’honorable Andy Scott lui a été attribué en juin 2021 dans le cadre de la remise des prix de la Semaine de sensibilisation à la situation des personnes handicapées 2021. Créé en 1988, le Conseil du Premier ministre pour les personnes handicapées décerne des prix aux personnes ayant contribué de manière importante à l’amélioration de la vie des personnes ayant des handicaps.

Ensuite, en décembre 2021, la D^re O’Connell a reçu l’une des médailles commémoratives du 65^e anniversaire octroyées par Capacité Nouveau-Brunswick.

« Elle travaille sans relâche comme clinicienne et chercheuse pour offrir les meilleurs soins possible aux patients du CRSC, dont beaucoup ont des problèmes de mobilité », explique Jennifer Beaulieau, directrice administrative du CRSC d’Horizon.

Amyotrophie spinale chez les adultes

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique dont la gravité peut varier. Selon DMC, elle touche un enfant né vivant sur 6 000. De plus, environ une personne sur 40 est porteuse génétique de la maladie (c.-à-d. porteuse du gène muté sans être atteinte de la maladie).

L’amyotrophie spinale peut être diagnostiquée à la naissance, et d’autres formes de la maladie peuvent toucher les gens lorsqu’ils sont plus âgés. Elle affecte les cellules nerveuses qui contrôlent les muscles volontaires; ces cellules sont appelées motoneurones, et l’amyotrophie spinale entraîne leur mort.

Chez les personnes atteintes de l’amyotrophie spinale, le diagnostic est généralement établi selon l’un des quatre types de la maladie, en fonction de la génétique et de l’évolution de la pathologie.

• Type I (sévère) – également appelée maladie infantile ou maladie de Werdnig-Hoffman
• Type II (intermédiaire) – débute à la petite enfance
• Type III (léger) -également connu sous le nom de maladie de Kugelberg-Welander; se manifeste dès la petite enfance
• Type IV – également connu sous le nom de l’amyotrophie spinale adulte

« Les personnes atteintes de la maladie présentent un état de faiblesse progressif. Avant l’élaboration des traitements médicamenteux, la plupart des enfants ne survivaient pas longtemps aux formes les plus graves de la maladie », explique la D^re O’Connell.

Grâce aux traitements médicamenteux mis au point ces dernières années, les enfants atteints peuvent désormais survivre.

« Ces médicaments changent la donne. Les enfants qui sont traités avec ces médicaments peuvent survivre et se développer. C’est une maladie qui a enfin un traitement et pour cette raison, l’organisation de cliniques spécialisées est très importante », explique la D^re O’Connell.

Clinique de l’amyotrophie spinale pour patients adultes

De nouvelles preuves suggèrent que les traitements médicamenteux pourraient permettre aux adultes de vivre avec la maladie. Voici ce qui explique en partie la motivation et le besoin de formaliser une clinique de traitement de l’amyotrophie spinale pour patients adultes.

« Pour de nombreuses personnes, il n’y a pas eu de réel espoir de traitement de cette maladie autre que la gestion des symptômes. Or, maintenant il existe des traitements qui pourraient changer la trajectoire de la maladie », dit-elle. « Il est donc extrêmement important que les patients aient accès à des cliniciens et à des équipes expérimentées pour évaluer, gérer les plans de traitement et aider à optimiser leur fonctionnement et leur qualité de vie. »

Comme dans toute clinique, les clients sont orientés par leur fournisseur de soins primaires ou leur neurologue. Ils sont ensuite évalués à la clinique par une équipe interdisciplinaire selon une approche holistique.

Les membres de l’équipe examinent le fonctionnement, la qualité de vie, le traitement des problèmes associés à la maladie comme la nutrition, la fonction respiratoire, la mobilité, les besoins en équipement, les besoins en communication et la gestion de la douleur.

« Nous effectuons des mesures normalisées des résultats afin de suivre l’évolution des patients », affirme la D^re O’Connell. « Pour des pathologies comme la maladie de Lou Gehrig, le fait d’être affilié à une équipe interdisciplinaire et d’être suivi par elle peut améliorer les chances de survie. Il est plus probable que ces patients aient accès aux thérapies appropriées au bon moment. Ils reçoivent des soins de manière proactive. »

« Les soins coordonnés et collaboratifs peuvent minimiser le stress et le fardeau pour la famille, comme le fait de ne pas savoir à qui s’adresser pour divers besoins. Nous sommes en mesure de faire des recommandations appropriées pour les appareils, les traitements, la nutrition et la respiration en temps voulu », ajoute-t-elle. « Ces soins sont coordonnés, de sorte que le patient n’a pas à se rendre à de multiples endroits pour obtenir les divers soins dont il a besoin. »

Les clients passent au moins une demi-journée à la clinique et rencontrent l’équipe interdisciplinaire. Elle est composée d’un médecin, d’une infirmière, d’un physiothérapeute, d’un ergothérapeute, d’un orthophoniste, d’une diététiste et de thérapeutes spécialisés, notamment en aides techniques et en communication.

« Le terme interdisciplinaire signifie que les membres de l’équipe travaillent ensemble, car les clients ont beaucoup de besoins interreliés », explique la D^re O’Connell.

Par exemple, si une diététiste doit travailler sur la nutrition avec un client, elle collaborera avec l’orthophoniste pour se pencher sur la question de la déglutition.

Actuellement, environ 30 clients sont suivis au CRSC. Il s’agit de clients pédiatriques et adultes, dont environ 25 sont aiguillés vers la nouvelle clinique pour adultes.

Subvention de recherche

L’équipe de recherche de la D^re O’Connell s’est également engagée dans le domaine de l’amyotrophie spinale. Jeremy Slater, un étudiant en médecine, et la D^re O’Connell ont dirigé une initiative de consensus national visant à élaborer un ensemble d’outils normalisés et recommandés de mesures des résultats pour les adultes atteints de l’amyotrophie spinale.

« Ce projet fournit des recommandations sur les mesures que les cliniques et les fournisseurs de soins devraient utiliser lors de la prise en charge des patients adultes atteints de l’amyotrophie spinale », explique la D^re O’Connell.

Les conclusions de l’initiative sur les outils normalisés de mesure des résultats ont été publiées cette année. Par la suite, la D^re O’Connell et l’équipe ont reçu une modeste subvention de recherche pour explorer davantage les mesures qui peuvent être intégrées aux pratiques cliniques.

« Nous étudierons les mesures de résultats qui répondent aux lacunes identifiées dans les perspectives et les objectifs du patient. Ce sont les mesures des résultats rapportés par le patient. Nous examinerons également les résultats concernant la parole, la communication et la déglutition », précise la D^re O’Connell. « L’étude de recherche pilote est réalisée dans notre clinique. »

Des médicaments qui changent la donne

Depuis des années au CRSC, l’équipe accueille et assure le suivi des patients atteints de l’amyotrophie spinale, mais elle l’effectue dans le cadre d’une clinique coordonnée et consacrée à cette maladie seulement depuis mars 2021.

« La clinique a été créée à la suite de l’apparition de traitements et de nombreuses autres mesures et évaluations auxquelles les patients devaient se soumettre », déclare la D^re O’Connell.

Grâce à ces nouveaux traitements médicamenteux, les enfants nés avec la maladie peuvent vivre. Ils pourraient même avoir besoin des services des équipes du secteur Adultes un jour.

« Ces médicaments changent la donne, car sans eux, ces enfants seraient morts », affirme la D^re O’Connell. « Maintenant ces enfants sont capables de s’asseoir, de marcher et de manger. Ils deviennent de jeunes adultes que nous pouvons maintenant voir dans notre clinique. »

De nouvelles preuves suggèrent que les adultes pourraient vivre avec la maladie.

« Au départ, les études ne portaient que sur les bébés et les enfants, mais elles montrent maintenant que certains de ces nouveaux médicaments pourraient aussi aider les adultes. »

La D^re Colleen O’Connell est physiatre, directrice médicale et chef de la recherche au Centre de réadaptation Stan Cassidy d’Horizon. Elle a obtenu son doctorat en médecine de l’Université Memorial, après avoir obtenu un baccalauréat en sciences de l’Université St Francis Xavier. Elle a fait sa résidence en médecine physique et en réadaptation à l’Université Dalhousie et est membre du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada. Elle exerce au Centre de réadaptation Stan Cassidy depuis 2000.