Dépistage prénatal au Nouveau-Brunswick Le 1er avril 2024, nous avons transféré notre service de dépistage prénatal au North York General Hospital en Ontario. Les requêtes MSS du Centre de santé IWK ne seront plus acceptées. Veuillez télécharger le nouveau formulaire de requête ici : (Requête à utiliser – formulaire en anglais seulement). Il est recommandé de proposer à toutes les personnes enceintes un test de dépistage à marqueurs multiples pour le dépistage de l’aneuploïdie. Ce test consiste en une seule prise de sang, comme indiqué ci-dessous. D’autres ressources et brochures destinées aux patientes seront bientôt publiées ici. De plus amples détails sur le dépistage par marqueurs multiples sont disponibles sur le site Web de Dépistage prénatal Ontario. N’oubliez pas que ces renseignements ne s’appliquent pas tous à l’état actuel du dépistage prénatal au Nouveau-Brunswick. Pour toute question, n’hésitez pas à communiquer avec nous. Demander un DPTO (anglais : eFTS) Qui peut le demander et comment Le dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO/anglais : eFTS) est un test de dépistage de la trisomie 21 et de la trisomie 18, qui consiste en une échographie de clarté nucale (CN) et des analyses de sang au cours du premier trimestre de la grossesse (avant 13 semaines et 6 jours). Au Nouveau-Brunswick, l’échographie de clarté nucale n’est pas disponible partout. Cette échographie doit être effectuée par des praticiens certifiés par la Fetal Medicine Foundation (FMF). Les femmes âgées de plus de 35 ans et celles qui présentent des indications particulières devraient être dirigées vers une unité de médecine materno-fœtale (MMF). Veuillez vous informer des indications particulières à votre région. Le DPTO ne peut être commandé qu’avec une clarté nucale. La requête doit faire état des informations relatives à la clarté nucale lorsque l’échantillon de sang est prélevé. Si votre patiente ne subit pas une échographie de clarté nucale, ne demandez pas de DPTO (voir DST ci-dessous). Veuillez consulter l’exemple (Modèle de formulaire pour spécialistes MFM [inclut CN] – formulaire en anglais seulement) dans lequel les champs à remplir sont surlignés. Assurez-vous de remplir la requête correctement et d’inclure tous les renseignements nécessaires afin d’obtenir des résultats de la plus haute qualité possible. Les renseignements manquants réduiront la qualité du dépistage et pourraient retarder l’obtention des résultats. Réception du rapport Vous recevrez le rapport dans un délai de 3 à 5 jours ouvrables. Si vous ne le recevez pas, communiquez directement avec le laboratoire du North York General Hospital. Veuillez vérifier l’exactitude du rapport et communiquer le laboratoire si vous constatez des incohérences. Les seuils de coupure Le test est fondé sur un seuil de coupure de 1 sur 350 pour la trisomie 21 et un seuil de coupure de 1 sur 200 pour la trisomie 18. Résultats négatifs du dépistage Un résultat de dépistage négatif est rassurant, mais il ne garantit pas que le bébé naîtra sans aucun problème de santé ou autre pathologie génétique. Aucun test supplémentaire n’est nécessaire pour détecter une aneuploïdie. Il est recommandé de fixer un rendez-vous avec la patiente pour une échographie de routine. Résultats positifs du dépistage Étant donné que la patiente a probablement déjà été vue dans une unité de MMF pour l’échographie de clarté nucale, cette unité recevra également le résultat. En fonction de la manière de faire de l’unité, son personnel peut communiquer directement avec la patiente pour passer en revue les résultats et lui proposer d’autres conseils et tests. Si la patiente n’a pas été vue dans une unité de MMF, veuillez envisager de l’aiguiller vers une unité de MMF. Anomalies de la moelle épinière par défaut de soudure Le dosage de l’alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (MS-AFP) n’est plus nécessaire pour le dépistage systématique des anomalies de la moelle épinière par défaut de soudure (AMEDS), à moins qu’il n’y ait un obstacle à une évaluation échographique de bonne qualité. Le risque d’AMEDS ne sera pas signalé dans le DPTO. Votre patiente a cependant bénéficié d’une échographie de clarté nucale de haute qualité et la colonne vertébrale du fœtus a été évaluée à ce moment-là. La colonne vertébrale du fœtus sera à nouveau évaluée lors de l’échographie de routine. Demander un DST Qui peut le demander et comment Le dépistage du second trimestre (DST) est un test de dépistage de la trisomie 21 et de la trisomie 18 proposé au cours du second trimestre (entre 14 semaines 0 jour et 20 semaines 6 jours). Le dépistage des anomalies de la moelle épinière par défaut de soudure (AMEDS) ne sera inclus qu’après 15 semaines de grossesse. Le dosage de l’alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (MS-AFP) n’est plus nécessaire pour le dépistage systématique des AMEDS, à moins qu’il n’y ait un obstacle à une évaluation échographique de bonne qualité. Vous pouvez envisager de demander un DST pour vos patientes qui en sont à plus de 15 semaines de grossesse si vous souhaitez que ces renseignements soient inclus dans le rapport. Toutes les personnes enceintes qui n’ont pas subi de DPTO ou d’autres formes de dépistage prénatal (p. ex. dépistage prénatal non invasif) devraient se faire offrir le DST. Veuillez consulter l’exemple (Modèle de formulaire pour obstétriciens et médecins de famille – formulaire en anglais seulement) dans lequel les champs à remplir sont surlignés. Assurez-vous de remplir la requête correctement et d’inclure tous les renseignements nécessaires afin d’obtenir des résultats de la plus haute qualité possible. Les renseignements manquants réduiront la qualité du dépistage et pourraient retarder l’obtention des résultats. Réception du rapport Vous recevrez le rapport dans un délai de 3 à 5 jours ouvrables. Si vous ne le recevez pas, communiquez directement avec le laboratoire du North York General Hospital. Veuillez vérifier l’exactitude du rapport et communiquer le laboratoire si vous constatez des incohérences. Les seuils de coupure Le test est fondé sur un seuil de coupure de 1 sur 350 pour la trisomie 21 et un seuil de coupure de 1 sur 200 pour la trisomie 18. Résultats négatifs du dépistage Un résultat de dépistage négatif est rassurant, mais il ne garantit pas que le bébé naîtra sans aucun problème de santé ou autre pathologie génétique. Aucun test supplémentaire n’est nécessaire pour détecter une aneuploïdie. Il est recommandé de fixer un rendez-vous avec la patiente pour une échographie de routine. Résultats positifs du dépistage Un résultat de dépistage positif peut être très stressant pour vous et votre patiente. N’oubliez pas qu’il s’agit uniquement d’un test de dépistage et qu’un résultat positif ne signifie pas forcément que le bébé est atteint. Adressez votre patiente à l’unité de MMF de votre région, qui vous aidera à fournir d’autres conseils à votre patiente et à effectuer d’autres tests. Autres tests de dépistage sur la requête Vous noterez deux autres tests proposés sur la requête. Jumeau « disparu » Si le rapport d’échographie de datation de votre patiente suggère la présence d’un jumeau disparu, veuillez l’aiguiller vers une unité de MMF pour obtenir une clarté nucale (NT). Votre patiente recevra des conseils et la combinaison CN + DST sera demandée. Veuillez laisser le fournisseur de la clarté nucale soumettre la requête, car l’information sur la clarté nucale est obligatoire pour obtenir des résultats de qualité. AFP sérique maternelle uniquement Le dosage de l’alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (MS-AFP) n’est plus nécessaire pour le dépistage systématique de l’AMEDS, à moins qu’il n’y ait un obstacle à une évaluation échographique de bonne qualité. Comme indiqué dans la recommandation ci-dessus, cette analyse ne doit pas être demandée. Veuillez consulter les explications ci-dessous : Si votre patiente a subi un DPTO + clarté nucale, rien n’indique le besoin d’effectuer le test MS‑AFP seul. La demande sera refusée par le laboratoire de réception (North York General Hospital) et aucun résultat ne sera communiqué. Si votre patiente a subi un DST entre 15 semaines 0 jour et 20 semaines 6 jours de grossesse, le résultat pour l’AMEDS est inclus dans le rapport. Si votre patiente a subi un DST entre 14 semaines 0 jour et 14 semaines 6 jours de grossesse, aucun résultat ne sera produit pour l’AMEDS. Veuillez envisager de demander le DST après 15 semaines de grossesse si vous souhaitez que ces renseignements figurent dans le rapport. Autres tests de dépistage existants – payés par les particuliers DPNI Le dépistage prénatal non invasif (DPNI – anglais : NIPT) est un test facultatif qui fournit des renseignements sur le risque de certaines différences chromosomiques. Il est offert par plusieurs fournisseurs privés dans la province, notamment par les entreprises Natera, Harmony et Prenato. Veuillez vous adresser directement à ces entreprises pour obtenir de plus amples renseignements et connaître l’emplacement des sites de prélèvement. Le DPNI doit être effectué après 10 semaines. Il ne comprend pas d’échographie, c’est pourquoi il est important d’avoir la confirmation préalable d’une grossesse viable. Si votre patiente choisit de subir un DPNI, vous ne devez pas demander de DPTO, de DST ou d’AFP. En d’autres termes, le dépistage est terminé. Cependant, en fonction des risques qu’elles encourent, certaines patientes devront peut-être encore être orientées vers une échographie de clarté nucale. Veuillez en discuter avec l’unité de MMF de votre région. Grossesse multiple (deux bébés ou plus) Ni le DPTO ni le DST ne fournissent de renseignements sur l’aneuploïdie dans les cas de grossesses avec deux bébés ou plus. Veuillez vous adresser à une unité de MMF pour une échographie de clarté nucale, pour le calcul du risque et pour des conseils.